走路姿勢怪異、脖子向一側扭轉、不停眨眼睛、吐字含糊、手部抖動……當出現這些表現時配資炒股行情,病人往往都是不自主、無法控製的,這些“奇怪”的行為可能預示著病人患有肌張力障礙。
13歲少年像“提線木偶”頭不受控製向左偏斜後仰,被確診為罕見病---肌張力障礙!
13歲的少年小波(化名)去年10月,無明顯誘因,開始舉止越發怪異,間斷的出現頭頸部總是不自主向左偏斜後仰的現象。
一開始,父母以為是小孩子調皮鬧著玩,故意做出這樣的動作,家人並沒有太在意。後來才發覺他並不是故意做出那些怪動作,而是無法控製自己的脖子,像被看不見的線操縱的“提線木偶”,尤其是緊張時候更加明顯,坐立難安,隻有睡著了以後這種現象才會消失。
先就診於當地醫院,未明確診斷,醫生給予推拿、針灸等治療,但卻收效甚微。隨後一家人從大理輾轉至昆明某醫院,才查明,他患了肌張力障礙。
給予藥物治療後,起初症狀有一定程度的緩解,但之後症狀逐漸加重,頭頸部習慣性向左偏斜後仰,動作幅度越來越大,而且身體也不自主的左偏,聳肩、轉頸等基礎動作都很困難。
從發病到加重,不過是短短幾個月的時間,卻仿佛隔了一個世紀,讓他花一般的怒放的年紀蒙上一層灰色。
展開剩餘73%小小一粒腦起搏器,重啟人生!
為了尋求進一步治療,就診於昆明三博腦科醫院。入院後昆明三博腦科醫院副院長、功能神經外科主任任傑經過詳詢病史、查體後,最終確診為肌張力障礙,完善檢查後,為了更好地控製病情的發展,建議考慮腦深部電刺激術(DBS,俗稱腦起搏器)。
懷著找回健康,回歸正常生活的渴望,小波及家屬決定按照醫生的建議接受手術,任傑主任及其團隊為其進行了“機器人引導下腦深部電刺激器植入術”。
術後第五天,DBS開機,小波的異常姿態終於有了改善,隨著不斷的調整腦起搏器刺激參數,症狀改善越來越明顯,出院前,頸部、軀幹症狀已經基本消失。
小波的主治醫生田楊介紹:“其實,在我們醫院,像小波這樣,因為一台腦起搏器植入術而回歸健康生活的患者有很多。這其中,有帕金森病、特發性震顫、肌張力障礙、梅傑綜合征等各類患者,他們曾經深陷於疾病的沼澤,在一次又一次加劇的症狀裏痛苦迷茫,一個小小的“腦起搏器”,助力的不僅是曾經“失控的手腳”,更是每個人的閃亮新生。‘’
什麼是肌張力障礙?
肌張力障礙是一種運動障礙病,簡單來說就是大腦某些控製運動的環路出現功能異常,從而引起的麵部、軀幹、肢體肌肉不協調或過度收縮,最終導致患者出現怪異動作和異常姿勢的運動障礙綜合征,致殘率高並可嚴重影響患者的生命質量。
昆明三博腦科醫醫院副院長、功能神經外科主任任傑介紹:“2018年該病被列入《第一批罕見病目錄》,由於較為罕見,普通人群中,10萬個人裏約有15~30人患有肌張力障礙。其次,名字聽起來拗口,普通大眾和患者,甚至是部分基層醫生往往對其感到陌生,對疾病的認知缺乏。我們接觸過的不少患者都有過被漏診,誤診為腦癱、重症肌無力、骨科疾病的經曆,導致無法獲得及時有效的治療,有的甚者已經延誤治療時機導致終身殘疾,給患者和家庭都帶來極大的傷害。”
肌張力障礙有什麼症狀?
肌張力障礙患者多於兒童期發病,臨床表現多種多樣。如果開始影響到下肢,可以出現走路方式異常,如行走時足內翻,怪異步態;如果從手開始,會影響握筆寫字,寫字速度變慢和寫的字“變醜”,拿筷子和勺子吃飯也可能受影響,導致夾不起菜,飯可能漏在碗邊;發展到頸部和麵部會出現不能控製的脖子歪和擠眉弄眼等;如果發展到軀幹,會造成姿勢扭曲,最終表現出全身的扭轉痙攣,沒有辦法正常的走路、吃飯、說話和學習,長期的異常姿勢會在一定程度上影響到患者的骨骼發育,對未來的生活造成極大困擾。
同時,“異常”的病症不僅給患者帶來生理上的痛苦,也給其心理帶來了難以訴說的痛苦,有時甚至產生了嚴重抑鬱、焦慮情緒,甚至會有自殘的傾向。因此,“早發現、早診斷、早治療”對於改善患者症狀、提高患者生活質量是極其重要的。
肌張力障礙怎麼治療?
肌張力障礙的治療目標是減少不自主運動、糾正異常姿勢、減輕疼痛、改善功能和提高生活質量,主要有兩類治療手段:藥物治療和手術治療,此外可同步輔助康複治療。
藥物治療是首選,但存在局限性。如患者處在病發早期,可結合患者的病情,在專科醫生的指導下選用口服藥物治療,但是這些藥物的療效並不令人滿意,有時需要使用相當大的劑量才能取得一定的改善,因此使用這些藥物時既要注意藥物的療效,也要考慮到藥物的不良反應。
針對肌張力障礙的手術治療也經曆漫長的發展過程,目前國際上用於運動功能障礙類疾病領域治療中先進的微創外科治療手段---腦深部刺激術療法,俗稱“腦起搏器”(DBS療法),可調控、可逆、安全性高配資炒股行情,對病情有著顯著的療效。為患者帶來了回歸正常生活的希望。
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